تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است. این بیماری موجب کاهش هموگلوبین و گلبول های قرمز بدن کمتر از حد نرمال می شود. هموگلوبین پروتئینی در گلبول های قرمز خون است که موجب انتقال اکسیژن به اندام های بدن می شود. هموگلوبین موجب قرمز رنگ شدن گلبول های قرمز می شود.
کلمه ی تالاسمی از دو واژه ی Thalassa به معني دريا و Emia به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمي مديترانه ای می گویند که معادل فارسی آن کم خونی است. تالاسمی برای اولین بار در مردم آسیا و آفریقا کشف شد و اولین تشخیص این بیماری در یونان و ترکیه بود به همین دلیل است که به آن آنمی مدیترانه ای گفته می شود. تالاسمی یک بیماری نادر است و از پدر و مادری که ناقل ژن کم خونی هستند، به کودکان به ارث می رسد.
انواع تالاسمی
امروزه 5 درصد از جمعیت هند که بیشتر آنان جوانان هستند، به تالاسمی مبتلا می باشند. به طور کلی دو نوع تالاسمی وجود دارد که بر اساس بخشی از پروتئین هموگلوبین که تحت تأثیر قرار گرفته است طبقه بندی می شود. پروتئین هموگلوبین از دو قسمت آلفا و بتا تشکیل شده است. کمبود یا جهش در هر یک از این اجزای سازنده باعث تالاسمی آلفا یا بتا می شود.
1- تالاسمی آلفا
تالاسمی آلفا بعلت کاهش یا جهش میزان زنجیره آلفا گلوبین ایجاد می شود. شدت این تالاسمی به تعداد ژن های معیوبی که از والدین به ارث رسیده است بستگی دارد. بعبارت دیگر هر چه تعداد این ژن ها بیشتر باشد، تالاسمی آلفا هم شدیدتر خواهد بود.
2- تالاسمی بتا
تالاسمی بتا در اثر جهشی ایجاد می شود که تولید پروتئین بتا گلوبین موجود در هموگلوبین را تغییر می دهد. شدت این اختلال بستگی به میزان جهش دارد.
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود. ژن یا صفتی که عامل ابتلا به تالاسمی است، از نسلی به نسل دیگر انتقال می یابد. درست مانند انتقال ویژگی هایی مانند رنگ چشم، رنگ پوست، مو و غیره. اگر ژن تالاسمی بتا یا آلفا را از یکی از والدین خود به ارث ببرید، تالاسمی مینور ایجاد می شود. تالاسمی مینور خود را با علائم خفیفی مانند کم خونی خفیف، خستگی و ضعف نشان می دهد.
اگر ژن تالاسمی بتا را از هر دو والدین به ارث ببرید، تالاسمی ماژور ایجاد می شود که می تواند باعث کم خونی شدید شود و در برخی موارد حتی تهدید کننده زندگی باشد.
علائم تالاسمی
شدت علایم تالاسمی ماژور و مینور متفاوت است و درجات مختلفی دارد.
1- تالاسمی مینور
اگر تنها یک ژن تالاسمی مینور را به ارث ببرید، تنها ناقل این بیماری هستید و ممکن است آن را به فرزندان خود منتقل کنید. این بدان معناست که ممکن است علائم ناشی از پایین بودن هموگلوبین مانند خستگی، ضعف و غیره را تجربه کنید اما به هیچ وجه تغییری در زندگی شما ایجاد نمی شود. شما ممکن است تا زمانی که آزمایش خون انجام ندهید، متوجه نشوید که تالاسمی مینور دارید.
2- تالاسمی ماژور
علائم تالاسمی ماژور، معمولا در اوایل کودکی (2 سال اول زندگی)، ظاهر می شود. این علایم شامل ضعف و خستگی، رنگ پریدگی پوست، رشد آهسته، کاهش توده استخوانی و غیره می باشند.
درمان تالاسمی
درمان تالاسمی به منظور بهبود کیفیت زندگی افراد بیمار انجام می گیرد. اگرچه تالاسمی بطور کامل قابل درمان نیست اما بدلیل پیشرفت های انجام شده در علم پزشکی، می توان طول عمر افراد مبتلا به تالاسمی ماژور را افزایش داد.
1- انتقال خون
تزریق خون منظم بین دو تا پنج هفته، به حفظ سطح هموگلوبین کافی در خون کمک می کند. این روش به بیمار اجازه می دهد به فعالیت های بدنی و عملکردهای روزانه خود بپردازد.
2- پیوند سلول های بنیادی
در این روش سلول های بنیادی از مغز استخوان یک اهدا کننده به بدن بیمار تالاسمی پیوند زده می شود. سلول های اهدا شده، گلبول های قرمز سالم و جدیدی تولید می کنند و سطح طبیعی هموگلوبین را در بدن بیمار در طول زمان حفظ می کنند.
3- ژن درمانی
این روش شامل قرار دادن یک ژن بتا گلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار یا استفاده از دارو می باشد. دانشمندان در حال تحقیق و بررسی روی این تکینیک ها هستند.
4- جراحی
از این روش برای درمان ناهنجاری های استخوانی استفاده می شود.
جدا از درمان های فوق، بیماران باید از رژیم غذایی سالم پیروی کنند، محدوده ی وزن سالمی داشته باشند و به میزان زیاد از مکمل های آهن استفاده نکنند چون تجمع آنها می تواند موجب ابتلا به بیماری های کبدی شود. بیماران همچنین باید از ابتلا به عفونت هایی که می توانند ایمنی بدن را تضعیف کنند و عوارض بیشتری ایجاد نمایند، خودداری کنند.
ویدیویی از کودکان تالاسمی
نتیجه گیری
همانطور که می دانید، پیشگیری بهتر از درمان است و این امر برای جلوگیری از انتقال بیماری تالاسمی به نسل های آینده اهمیت زیادی دارد. آموزش زوجین در مورد این اختلال و آگاهی درباره ی نحوه ی انتقال آن، گامی مهم در جهت پیشگیری از این بیماری محسوب می شود.
از آنجاییکه تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است، زوج هایی که در معرض انتقال تالاسمی ماژور به فرزندان خود هستند، می توانند از پزشکان یا مشاوران ژنتیک برای کاهش خطر انتقال این ژن راهنمایی بگیرند. پزشکان همچنین در صورت ناقل بودن هر دو والدین، راه های مختلفی مانند ژن درمانی و انجام آزمایش های پیش از تولد را برای آگاهی از شدت تالاسمی ارائه می دهند.
اگرچه پیشگیری از اختلالات ژنتیکی کار دشواری است اما این بدان معنا نیست که امیدی به فرصت های درمانی بهتر در آینده وجود ندارد.
زبان یعنی آینده! اپلیکیشن آموزش زبان چرب زبان برای کودکان ایران کاملا رایگانه! همین الان دانلودش کن کلی وقت گذاشتیم فقط واسه کمک به ساخت آینده بهتر واسه فرزندان ایران عزیز!
