اوتیسم اختلالی نورورشد است که میتواند در هر کودکی، حتی بدون سابقه خانوادگی، ظاهر شود. برخلاف تصور برخی، هیچ درمان قطعی برای اوتیسم وجود ندارد، اما با مداخلات زودهنگام، آموزشهای تخصصی و استراتژیهای حمایتی میتوان کیفیت زندگی فرد را به طور چشمگیری بهبود بخشید. ژنتیک اوتیسم بسیار پیچیده است؛ این اختلال معمولاً ناشی از یک ژن خاص نیست، بلکه ترکیبی از تغییرات در چندین ژن و عوامل محیطی در آن نقش دارند.
یکی از نگرانیهای شایع والدین این است که آیا ژنهای مرتبط با اوتیسم را به فرزندانشان منتقل میکنند یا نه. پاسخ دقیق به این سؤال دشوار است، اما شواهد علمی نشان میدهند که عوامل ژنتیکی نقش مهمی ایفا میکنند. در این مطلب، به بررسی ارثی بودن اوتیسم، نقش مادر و پدر در انتقال آن و نکات مرتبط میپردازیم.
آیا اوتیسم ارثی است؟
اوتیسم عمدتاً اختلالی با پایه ژنتیکی قوی است و مطالعات نشان میدهند که ۴۰ تا ۸۰ درصد موارد آن قابلیت وراثت دارد. اگر یکی از اعضای نزدیک خانواده (والدین یا خواهر و برادر) مبتلا به اوتیسم باشد، احتمال ابتلا در سایر فرزندان افزایش مییابد. همچنین، سابقه اختلالات روانی دیگر مانند ADHD، اسکیزوفرنی یا اختلال دوقطبی در خانواده، خطر اوتیسم را بالاتر میبرد.
با این حال، در حدود ۵۰ درصد موارد تککودک مبتلا در خانواده، علت جهشهای خودبهخودی (de novo) است که در والدین وجود ندارد. محققان مشاهده کردهاند که والدین کودکان اوتیسم گاهی ویژگیهای خفیفتری از طیف اوتیسم (مانند مشکلات جزئی در تعامل اجتماعی) نشان میدهند که میتواند به ارث برسد.
کدام والد بیشتر ژنهای مرتبط با اوتیسم را منتقل میکند؟
تحقیقات نتایج متفاوتی ارائه میدهند:
- برخی مطالعات نشان میدهند مادران بیشتر احتمال دارد ژنهای خطر را منتقل کنند، زیرا زنان به دلیل مکانیسمهای حفاظتی ژنتیکی، همان عوامل خطر را بدون علائم اوتیسم حمل میکنند.
- در مقابل، جهشهای نادر و شدید اغلب از پدر به ارث میرسد.
در نهایت، اوتیسم با بیش از ۱۰۰ ژن مرتبط است و جدا کردن سهم دقیق مادر یا پدر بسیار دشوار است. هر دو والد میتوانند عوامل ژنتیکی خطر را منتقل کنند و جهشهای جدید نیز ممکن است رخ دهد.
سهم ژنتیکی پدر
سن پدر در زمان بارداری یکی از عوامل شناختهشده است. پدران بالای ۵۰ سال حدود ۶۶ درصد خطر بیشتری برای داشتن فرزند در طیف اوتیسم دارند، زیرا اسپرم با افزایش سن بیشتر در معرض جهش قرار میگیرد.
سهم ژنتیکی مادر
مادران نیز میتوانند جهشهایی مانند تغییرات در ژن MTHFR را منتقل کنند که با اوتیسم مرتبط است. همچنین، ویژگیهای خفیف اوتیسمی در مادر (مانند دشواری در تعاملات اجتماعی) گاهی با علائم مشابه در کودک همراه است.
آیا والدین اوتیسم میتوانند فرزند بدون اوتیسم داشته باشند؟
بله، کاملاً ممکن است. حتی با وجود والد مبتلا، وراثت اوتیسم قطعی نیست و هر بارداری ساختار ژنتیکی منحصربهفردی دارد. بسیاری از والدین در طیف اوتیسم فرزندان نوروتایپیکال (بدون اوتیسم) دارند.
انجام آزمایش ژنتیک
در حال حاضر آزمایش اختصاصی برای پیشبینی اوتیسم وجود ندارد، اما تستهای ژنتیکی میتوانند جهشهای شناختهشده را شناسایی کنند و به درک بهتر خطر کمک نمایند. این آزمایشها برای مداخله زودهنگام مفیدند، اما بحثبرانگیز هستند؛ برخی نگران برچسبزنی منفی یا مسائل حریم خصوصیاند، در حالی که اکثر والدین آن را برای برنامهریزی بهتر مثبت میدانند.
تشخیص زودهنگام و اهمیت آن
تشخیص زودهنگام اوتیسم نقش کلیدی در بهبود نتایج بلندمدت کودک دارد. علائم اولیه مانند عدم برقراری تماس چشمی، تأخیر در صحبت کردن، تکرار رفتارها یا حساسیتهای حسی غیرعادی اغلب از ۱۸ تا ۲۴ ماهگی قابل شناساییاند. مداخلات زودهنگام مانند گفتاردرمانی، کاردرمانی و رفتار درمانی (ABA) میتوانند مهارتهای اجتماعی، ارتباطی و شناختی را به طور قابل توجهی تقویت کنند. والدین با مشاهده دقیق رفتارهای کودک و مراجعه به متخصصان اطفال یا روانشناسان کودک، میتوانند این فرآیند را تسریع بخشند.
نقش عوامل محیطی در کنار ژنتیک
علاوه بر عوامل ژنتیکی، تحقیقات نشان میدهند که عوامل محیطی نیز در بروز اوتیسم مؤثرند. مواجهه مادر با برخی مواد شیمیایی، عفونتهای شدید در بارداری، زایمان زودرس یا استرس بالای والدین میتوانند خطر را افزایش دهند. با این حال، این عوامل به تنهایی باعث اوتیسم نمیشوند و معمولاً با زمینه ژنتیکی ترکیب میگردند. سبک زندگی سالم در دوران بارداری، مانند تغذیه مناسب و پرهیز از سیگار و الکل، میتواند به کاهش برخی ریسکهای محیطی کمک کند.
حمایت از خانوادههای دارای کودک اوتیسم
داشتن کودک در طیف اوتیسم چالشهایی برای خانواده ایجاد میکند، اما با حمایت مناسب قابل مدیریت است. گروههای حمایتی والدین، مشاوره خانوادگی و آموزش مهارتهای مقابلهای به کاهش استرس و افزایش تابآوری کمک میکنند. بسیاری از خانوادهها گزارش میدهند که با پذیرش اوتیسم به عنوان بخشی از تنوع نورولوژیکی و تمرکز بر نقاط قوت کودک، زندگی غنیتر و معنادارتری تجربه میکنند. منابع آموزشی معتبر و ارتباط با جامعه اوتیسم نیز نقش مهمی در این مسیر ایفا مینماید.
جمعبندی
اوتیسم نتیجه تعامل پیچیده عوامل ژنتیکی (از هر دو والد) و محیطی است. هیچ ژن واحدی مسئول آن نیست و جهشهای خودبهخودی نیز شایعاند. تشخیص زودهنگام و مداخلات تخصصی (مانند گفتاردرمانی، کاردرمانی و رفتار درمانی) تأثیر بسیار مثبتی بر پیشرفت کودک دارد.
اگر مشکوک به اوتیسم در کودکتان هستید، هرچه زودتر به مراکز تخصصی مراجعه کنید. تیمهای چندرشتهای در کلینیکهای توانبخشی میتوانند ارزیابی دقیق انجام دهند و برنامه درمانی شخصیسازیشده ارائه کنند.
منبع: کلینیک توانبخشی رسش
زبان یعنی آینده! اپلیکیشن آموزش زبان چرب زبان برای کودکان ایران کاملا رایگانه! همین الان دانلودش کن کلی وقت گذاشتیم فقط واسه کمک به ساخت آینده بهتر واسه فرزندان ایران عزیز!
