اوتیسم اختلالی است که می‌تواند در هر کودکی و بدون سابقه خانوادگی ظاهر شود. ازآنجایی‌که هیچ درمانی برای اوتیسم وجود ندارد، مدیریت آن شامل درمان‌ها و استراتژی‌های دیگر است. ژنتیک اوتیسم پیچیده است؛ زیرا این بیماری توسط یک ژن از والدین ایجاد نمی‌شود، بلکه به‌دلیل تغییرات در چندین ژن اتفاق میفتد.
نگرانی رایج در میان والدین این است که آیا می‌توانند ژنهای مرتبط با اوتیسم را به فرزندان خود منتقل کنند یا خیر. با توجه به ماهیت پیچیده ژنتیک اوتیسم، ارائه پاسخ روشن به این سؤال چالش‌برانگیز است.اگرچه یک ژن باعث ایجاد اوتیسم نمی‌شود، اما شواهدی وجود دارند که نشان می‌دهند ژنتیک در ایجاد این اختلال نقش دارد.
مطالعات نشان داده‌اند افراد مبتلا به اوتیسم بیشتر احتمال دارد دارای خویشاوندانی باشند که اوتیسم دارند و خطر ابتلا به اوتیسم با افزایش تعداد خویشاوندان مبتلا به این اختلال افزایش می‌یابد.
همچنین هنوز مشخص نیست چرا برخی از افراد به اوتیسم مبتلا شده و برخی دیگر نمی‌شوند، اما محققان در حال بررسی همه علل احتمالی هستند.
مطالعات نشان داده‌اند که برخی از افراد مبتلا به اوتیسم دارای نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با این اختلال هستند که تعداد آن‌ها بیش‌ازحد متوسط است.
ما در این مطلب چگونگی به ارث بردن ژنهای اوتیسم از والدین خصوصا مادر را بررسی می‌کنیم. با ما همراه باشید.
آیا اوتیسم ارثی است؟
اوتیسم اختلالی است که تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی قرار می‌گیرد. اما طبق تحقیقات انجام‌شده، عوامل ژنتیکی نقش قوی‌تری نسبت به عوامل محیطی درمورد احتمال وجود ژن اوتیسم دارند. درواقع اوتیسم عمدتاً اختلالی ژنتیکی است و 40 تا 80 درصد قابلیت وراثت دارد.
در حالی که محققان هنوز در حال کار برای شناسایی همه ژنهای مرتبط با اوتیسم هستند، می‌دانند که برخی جهش‌های ژنتیکی می‌توانند خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهند.
اگر یکی از اعضای خانواده شما مبتلا به اوتیسم است، بهتر است با پزشک خود درمورد غربالگری جهش‌های ژنتیکی که می‌تواند شما را در معرض خطر بالاتری قرار دهد، صحبت کنید.
کودکان در خانواده‌هایی با سابقه سایر بیماری‌های روانی مانند بیش‌فعالی، اسکیزوفرنی و اختلال دوقطبی نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به اوتیسم هستند.
طبق مقاله‌ای در اسپکتروم نیوز، کودکانی که یکی از بستگان درجه یک آن‌ها (خواهر یا برادر یا والدینشان) مبتلا به بیماری مغزی‌ای غیر از اوتیسم هستند، تا 4.7 برابر شانس ابتلا به اوتیسم و تا 7.6 برابر احتمال ابتلا به اوتیسم و ناتوانی ذهنی دارند.
تقریباً در 50٪ مواردی که در خانواده فقط یک کودک مبتلا به اوتیسم وجود دارد، به نظر می‌رسد علت جهش خود به خودی باشد.
جهش‌های خود به خودی جهش‌های ژنتیکی‌ای هستند که در والدین و خواهر و برادر کودکان مبتلا وجود ندارند.
محققان مدت‌ها متذکر شده‌اند که والدین کودکان مبتلا به اوتیسم برخی از ویژگی‌هایی را که در کودکانشان دیده می‌شود، به شیوه‌ای بسیار خاموش‌تر نشان می‌دهند.
یک مطالعه در سال 2020 نقش روابط خانوادگی را در توضیح شباهت‌ها در رفتارهای اعضای خانواده بررسی کرد.
این مطالعه رابطه بین ویژگی‌های رفتاری والدین و فرزندان و نمرات چند ژنی مادر و ویژگی‌های رفتاری اوتیسم گسترده در کودکان را نشان داد. این به این معنی است که برخی از ویژگی‌های کودکان مبتلا به اوتیسم از رفتارهای اوتیسمی مادر آن‌ها ناشی می‌شود. به‌عنوان مثال، اگر مادری در برقراری ارتباط در یک محیط اجتماعی مشکلاتی داشته باشد، ممکن است فرزند اوتیسمی او نیز مشکلات ارتباطی داشته باشد.
کدام یک از والدین حامل ژن اوتیسم هستند؟
برخی تحقیقات نشان داده است که مادران بیشتر احتمال دارد ژنهای محرک اوتیسم را منتقل کنند. این موضوع به این دلیل است که میزان اوتیسم در زنان بسیار کمتر از مردان است. تصور می‌شود که زنان می‌توانند همان عوامل خطر ژنتیکی را بدون داشتن هیچ نشانه‌ای از اوتیسم حمل کنند.
بااین‌حال، تحقیقات همچنین نشان می‌دهند که انواع نادر مرتبط با اوتیسم عمدتاً از پدر به ارث می‌رسند.
در نهایت، اوتیسم یک بیماری پیچیده با 100 ژن درگیر است.
در یک کودک مبتلا به اوتیسم، جدا کردن مشارکت‌های ژنتیکی مادر و پدر بسیار چالش‌برانگیز است.
حتی بدون داشتن سابقه خانوادگی اختلالات روانی، اوتیسم می‌تواند به‌دلیل جهش‌های خود به خودی در کودک رخ دهد.
تناقض در نتایج آزمایش‌ها و مطالعات می‌تواند فرضیه انتقال ژن از سمت مادر را زیر سؤال ببرد و این چالش را ایجاد کند که انتقال این اختلال هم از سوی مادر و هم پدر امکان‌پذیر است.
سهم ژنتیکی پدر
سن پدر در زمان لقاح یکی از نکات مورد توجه در تحقیقات اوتیسم بوده است. پدران مسن‌تر احتمال بیشتری برای اسپرم‌هایی با جهش‌های ژنتیکی ازجمله جهش‌های مرتبط با اوتیسم دارند. بر اساس تحقیقات، پدرانی که بالای 50 سال سن دارند، 66 درصد شانس بیشتری برای داشتن فرزند در طیف اوتیسم در مقایسه با پدران کمتر از 30 سال دارند.
سهم ژنتیکی مادر
مادران می‌توانند ژنهای مرتبط با اوتیسم را حمل و منتقل کنند. به‌عنوان مثال، جهش ژن MTHFR و اوتیسم با هم مرتبط هستند، به خصوص زمانی که این جهش در ژنوم مادر وجود داشته باشد. بسیار مهم است که بدانیم هر دو والدین در ساختار ژنتیکی فرزندشان نقش دارند و هر دو می‌توانند ژنهای مرتبط با خطر را منتقل کنند.
آیا والدین مبتلا به اوتیسم می‌توانند فرزندی بدون اوتیسم داشته باشند؟
بله، والدین مبتلا به اوتیسم می‌توانند فرزندی بدون اوتیسم داشته باشند. در حالی که داشتن والدین مبتلا به اوتیسم احتمال قرار گرفتن کودک در طیف اوتیسم را افزایش می‌دهد، این امر قطعی نیست.
ساختار ژنتیکی هر کودک منحصربه‌فرد است و وراثت اوتیسم امری پیچیده است و توسط یک ژن خاص مشخص نمی‌شود.
انجام آزمایش ژنتیک
با آگاهی از اینکه عوامل ژنتیکی و محیطی می‌توانند نقش عمده‌ای در ابتلا به اوتیسم داشته باشند، والدین برای آماده‌سازی خود و فرزندانشان چه کاری می‌توانند انجام دهند؟ یکی از گزینه‌ها آزمایش ژنتیک است.
در حالی که انواع مختلفی از آزمایش ژنتیکی وجود دارند، مهم است که بدانیم آزمایش ژنتیکی خاصی برای اوتیسم وجود ندارد. بااین‌حال، آزمایش ژنتیک می‌تواند به فرد درک بهتری از اوتیسم بدهد. خانواده نیز می‌توانند درباره ژنهای خاص و تأثیر آن‌ها بر تشخیص اوتیسم نکاتی بیاموزند.
درمورد آزمایش ژنتیک اختلاف نظر وجود دارد. برخی از حامیان اوتیسم به‌دلیل این که معتقدند این آزمایش بیش‌ازحد بر روی نکات منفی مرتبط با اوتیسم تمرکز می‌کند و به جامعه کمک می‌کند تا اوتیسم را به‌عنوان یک ناتوانی بشناسند، با آن مخالف هستند.
برخی دیگر به تبعیض احتمالی، نگرانی‌های مربوط به حریم خصوصی و … اشاره می‌کنند. بااین‌حال، تحقیقات نشان داده‌اند که اکثریت والدین کودکان در این طیف به‌دلیل شناسایی، مداخله زودهنگام و درمان، دیدگاه مطلوبی نسبت به آزمایش ژنتیک دارند.
جمع‌بندی
تحقیقات نشان می‌دهند اوتیسم تحت تأثیر ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد می‌شود. درواقع هیچ ژن واحدی باعث ایجاد این اختلال نمی‌شود و چندین ژن می‌توانند بر شروع این بیماری تأثیر بگذارند. عوامل ژنتیکی در کنار محرک‌های محیطی در طول رشد جنین در دوران بارداری می‌توانند نقش مهمی در ایجاد اوتیسم داشته باشند. بنابراین این اختلال می‌تواند هم از مادر و هم از پدر به ارث برسد.
بیماری اوتیسم می‌تواند بر تمام جنبه‌های زندگی کودکان تأثیر بگذارد. بنابراین درمان به‌موقع آن از اهمیت بالایی برخوردار است. تیم درمان اتیسم پس از معاینه و بررسی کودک دلبند شما، برنامه درمانی هدفمندی ایجاد می‌کنند. اگر کودک شما به این اختلال مبتلاست، باید هرچه سریعتر درمان را شروع کنید تا بهترین نتیجه را بگیرید.
منبع: کلینیک توانبخشی رسش
زبان یعنی آینده! اپلیکیشن آموزش زبان چرب زبان برای کودکان ایران کاملا رایگانه! همین الان دانلودش کن کلی وقت گذاشتیم فقط واسه کمک به ساخت آینده بهتر واسه فرزندان ایران عزیز!
